≡× МЕНЮ

• Радиаторы
• Отопление
• Газоснабжение
• Газопровод
• Водопровод

Токсоплазмоз у беременных обнаружен 28. Токсоплазмоз при беременности — признаки, симптомы, диагностика и лечение

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

• Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

• Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

• ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

• α-фетопротеин (АФП)
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

• Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия - анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета	Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности	Недели + дни
Дата УЗИ	Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды	Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО	Беременность наступила в результате ЭКО
КТР	Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM	Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM	Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT	Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск	Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21	Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG	Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ	Дата последней менструации
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT	Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

• Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных , цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата , а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

• УЗИ + биохимический «двойной» тест =

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ , в котором учитываются сочетания всех показателей . Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

Где и как делать первый пренатальный скрининг.

Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.

1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса , исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.

2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.

Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови . Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков.
В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.
Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.

4. Скрининговая компьютерная программа обрабатывает предоставленные данные, высчитывает уровень риска патологий плода и выводит вычисления на специальный бланк.

5. Результаты первого скрининга – специальный бланк – должен выдаваться в максимально сжатые сроки. С этим бланком женщина отправляется к врачу-генетику.

Интерпретация результатов скрининга.

• Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.

Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.

• Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.

«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:

Пороговое значение
для оценки риска, как «высокий» = 1: 250.

Высокий риск не означает , что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.

Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.

Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:

Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.

• Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
• Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.

Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.

Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.

Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки

Первый скрининг при беременности - комплекс обследований, целью которых является выявление риска врожденных патологий плода. В диагностический тест входит УЗИ и анализ крови из вены. Оптимальные сроки для его проведения совпадают с концом первого триместра беременности.

Пренатальный скрининг показывает риск патологии у будущего ребенка, однако он не может со стопроцентной вероятностью сказать о ее наличии или отсутствии. Отклонения от нормы в его результатах являются показанием для других диагностических исследований, в ходе которых специалисты поставят окончательный диагноз.

С помощью скрининга 1 триместра будущая мать может узнать о тяжелой врожденной аномалии плода и вовремя решить вопрос о прерывании вынашивания.

Сроки прохождения исследования

Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации.

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. В данное время биохимические тесты имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить пренатальный скрининг.

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

• возраст более 40;
• самопроизвольный аборт в анамнезе;
• внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
• рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
• перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
• использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
• злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
• отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
• наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Цели первого скрининга

Главная цель скрининга первого триместра - выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Биохимический скрининг оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.

С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий - синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно выполнять свои функции. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.

Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние - довольно часто тревога оказывается напрасной.

Высокий риск по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.

Еще один маркер синдрома Дауна - строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.

Помимо хромосомных патологий скрининг помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов - отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них - трансвагинальный - когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный - когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать кровь из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед проведением анализа . В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое - данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга .

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них - подготовительный - включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия. Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.

В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни. Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей - наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

УЗИ скрининг

Обычно ультразвуковое сканирование плода не превышает 30 минут. Если исследование проводится трансвагинально, на датчик надевается одноразовый презерватив, затем он вводится во влагалище. При правильном выполнении беременная женщина не должна испытывать дискомфорт.

При трансабдоминальном УЗИ передняя стенка живота будущей матери смазывается специальным гелем. Датчик прибора будет скользить по нему, изображение показывается на мониторе. Такое исследование также не вызывает неприятных ощущений у беременной.

Многие женщины просят определить пол ребенка на первом скрининге. Некоторые врачи могут попытаться рассмотреть область малого таза плода. Однако для точных результатов малыш должен находиться лицом к передней маточной стенке.

Чем больше срок беременности, тем выше вероятность правильного определения пола ребенка. На 11 неделе число успешных попыток не превышает 50%. В конце 13 недели в 80% случаев врач может определить пол малыша.

Для проведения ультразвукового скрининга должны быть соблюдены определенные условия. Первое из них - длина плода от копчика до темечка не менее 4,5 сантиметров. Второе - будущий ребенок должен занять нужное положение в полости матки. Для этого врач может попросить женщину подвигаться или покашлять.

На ультразвуковом исследовании врач оценивает следующие основные параметры:

• КТР - длина плода от конца позвоночника до темечка;
• окружность черепа;
• БПР - длина пространства между теменными буграми;
• ТВП - толщина воротникового пространства (шейной складки);
• пульс;
• длина костей конечностей;
• наличие, положение, строение внутренних органов;
• анатомическое строение плаценты;
• наличие и строение носовой кости.

Нормы первого скрининга:

Срок беременности

Носовая кость, мм

Пульс, уд/мин

При наличии показаний или по желанию беременной женщины врач может провести дополнительное исследование с помощью допплеровского датчика. Данный тест показывает состояние кровеносного обмена между сосудами матки и плаценты, патологии говорят о кислородном голодании плода. Также допплеровское УЗИ позволяет увидеть количество сосудов пуповины - в норме должно быть две артерии и одна вена.

Биохимический скрининг

Для оценки количества гормонов, продуцируемых плацентой, специалисты проводят забор крови из вены. Данная процедура практически безболезненная, при наличии страха не следует смотреть на шприц. Сначала лаборант накладывает жгут на плечо, затем женщине нужно несколько раз сжать кулак. После описанных манипуляций специалист вводит иглу в вену и забирает несколько миллилитров крови.

Скрининг оценивает количество хорионического гонадотропина человека. Данный гормон вырабатывается плацентой, его количество в крови растет до 11 недели, затем оно немного снижается. Многие хромосомные и плацентарные аномалии сопровождаются изменением количества ХГЧ.